La sindrome di PFAPA (“Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis, Adenitis”) è una condizione autoinfiammatoria che colpisce principalmente i bambini in età prescolare. Si manifesta con episodi ricorrenti di febbre alta, spesso accompagnati da stomatite aftosa, faringite e adenite cervicale. Sebbene la causa esatta della PFAPA non sia completamente chiara, molte famiglie si interrogano sulla possibilità che vi sia una componente ereditaria. In questo articolo esploreremo le evidenze attuali su familiarità e trasmissione genetica della PFAPA.

PFAPA: Malattia Genetica o Multifattoriale?

La PFAPA non è considerata una malattia geneticamente determinata nel senso classico, come altre febbri periodiche ereditarie, ad esempio la febbre mediterranea familiare. Tuttavia, ci sono elementi che suggeriscono una familiarità e una possibile predisposizione genetica.

Diversi studi hanno documentato la presenza di sintomi simili in membri della stessa famiglia, come fratelli o persino genitori. Questo suggerisce che potrebbe esserci un fattore predisponente trasmesso all’interno della famiglia. In alcune famiglie, più bambini presentano episodi di febbre periodica, indicando una possibile eredità genetica o una sensibilità condivisa a fattori ambientali.

Alcuni ricercatori hanno identificato associazioni tra la PFAPA e specifici polimorfismi genetici legati al sistema immunitario innato, come varianti nei geni coinvolti nella regolazione dell’infiammazione. Tuttavia, queste associazioni non sono definitive e richiedono ulteriori studi per essere confermate. La PFAPA si distingue da altre sindromi autoinfiammatorie ereditarie, in quanto non è legata a mutazioni specifiche note, come quelle del gene MEFV nella febbre mediterranea familiare.

Trasmissione Genetica: Mito o Realtà?

Non esiste una chiara dimostrazione di trasmissione genetica diretta per la PFAPA. La PFAPA potrebbe essere il risultato di una combinazione di fattori genetici ed ambientali. In altre parole, alcuni bambini potrebbero essere geneticamente predisposti, ma è necessario un innesco ambientale, come un’infezione, per scatenare i sintomi.

A differenza di altre condizioni autoinfiammatorie, la PFAPA è considerata idiopatica, cioè senza una causa genetica identificabile al momento.

Cosa Significa per le Famiglie?

Per i genitori che si chiedono se la PFAPA sia ereditaria e se possa colpire più di un figlio, è importante sapere che, anche se esiste una tendenza familiare in alcuni casi, non è garantito che altri membri della famiglia sviluppino la malattia. La PFAPA non sembra seguire un modello di trasmissione genetica mendeliana, dominante o recessiva, ma potrebbe essere influenzata da fattori genetici complessi. Gli episodi di PFAPA tendono a diminuire con l’età e molti bambini guariscono spontaneamente.

La Ricerca Continua

La scienza sta ancora lavorando per chiarire i meccanismi alla base della PFAPA. Gli studi genetici su larga scala e l’analisi del microbioma potrebbero fornire risposte più precise in futuro. Nel frattempo, è essenziale che le famiglie abbiano accesso a informazioni accurate e supporto da parte di specialisti.

Conclusioni

La PFAPA è una condizione complessa, con una possibile componente familiare ma senza una trasmissione genetica chiaramente definita. Per i genitori è rassicurante sapere che, anche nei casi in cui più membri della famiglia siano colpiti, la malattia è benigna e tende a risolversi con il tempo. Continuare a informarsi e confrontarsi con esperti è il modo migliore per affrontare questa sindrome e supportare i bambini che ne sono affetti.